Los padres de niños con una enfermedad genética rara luchan para desarrollar opciones de tratamiento con una nueva organización benéfica

LONDRES – Cuando los médicos les dijeron a Mel y Charlie Dixon que dos de sus tres hijos tenían una condición genética ultra rara que alteraba sus vidas, todavía había peores noticias por venir.

A Rosie, de 8 años, y Tom, de 13, se les diagnosticó una mutación del gen DHDDS, una afección que puede causar síntomas neurológicos que incluyen temblores, problemas de coordinación, convulsiones y dificultades de aprendizaje.

Los niños son dos de las aproximadamente 70 personas en todo el mundo a las que se les ha diagnosticado esta enfermedad, según el genetista que participó en el diagnóstico. Después de recibir el devastador diagnóstico, dijeron que los médicos les dijeron que no había tratamiento para ello y que les correspondería financiar y encontrar una cura.

"Creo que nos sorprendió un poco", dijo Charlie Dixon a ABC News al recibir el diagnóstico de los niños cuando tenían 13 y 7 años, "porque simplemente nos dijeron que tenían una mutación genética y que era muy rara. Y realmente tuvimos que irnos". averiguarlo por nosotros mismos, porque no había ninguna información".

"Desde el momento en que recibimos el diagnóstico, todavía no teníamos mucho más claro qué estaba pasando con los niños", dijo Mel Dixon. "[Solo nos] dijeron que [creían que la afección era] del desarrollo neurológico y, en la mayoría de los casos, también neurodegenerativa, lo cual obviamente no es la noticia que ningún padre quiere escuchar".

El proceso de obtención del diagnóstico fue largo e implicó pruebas complejas.

"El proceso que utilizamos para diagnosticar esto fue algo llamado secuenciación del genoma completo", dijo la Dra. Frances Elmslie, genetista clínica consultora de los Hospitales Universitarios de St. George en el Servicio Nacional de Salud de Gran Bretaña, que formó parte del equipo que diagnosticó la afección de los niños.

"Lo que le dije al laboratorio en este caso fue que pensé que Tom y Rosie... tenían un problema con su marcha, con su equilibrio, y también tenían un temblor. Entonces, el laboratorio fue y miró un panel de genes que estaban asociados con un equilibrio deficiente... Y así pudieron descubrir el hecho de que este era el gen implicado en causar sus problemas", añadió Elmslie.

La tecnología necesaria para diagnosticar la afección solo lleva poco tiempo disponible en los sistemas de salud, por lo que es probable que haya más personas que padezcan la afección pero no hayan sido diagnosticadas, según Elmslie.

Después de recibir el diagnóstico, la pareja decidió tomar medidas para darles a sus hijos la oportunidad de un futuro mejor al iniciar una organización benéfica, Cure DHDDS, cuyo objetivo es apoyar a las familias afectadas por estas raras mutaciones e impulsar la investigación y financiar posibles tratamientos.

"Ahora lo entendemos un poco mejor, simplemente estamos tratando de salir y encontrar tanta gente como podamos para ayudar con la investigación y elevar el perfil de la organización benéfica, encontrar tanta gente como podamos que pueda estar sufriendo la misma mutación para que, si encontraran algún tratamiento, pudieran probarlo o pudieran tener acceso a él", dijo Charlie Dixon.

Además de la carga de intentar impulsar el desarrollo de nuevos tratamientos, los Dixon también deben lidiar con la tarea de recaudar suficiente dinero para financiarlos.

La pareja con sede en Londres ha comenzado a trabajar con la empresa estadounidense de biotecnología Perlara, que se especializa en enfermedades ultrararas. Esperan que a través de la plataforma acelerada de detección de tratamientos con IA de la empresa puedan encontrar un medicamento existente que trate la causa de la enfermedad de los niños.

Sin embargo, los costes de este trabajo son elevados y la familia tiene que financiarlo ella misma. También están recaudando dinero para modelos de enfermedades para su mutación, así como recaudando fondos para ver si la terapia de ARN podría ayudar a curar la afección. Los costos iniciales ascienden a 500.000 libras (alrededor de 655.000 dólares), mientras que los costos de terapias como el ARN ascenderían a millones.

Además de recaudar dinero, los Dixon están construyendo una comunidad que reúne a familias afectadas por enfermedades raras y científicos que trabajan en investigaciones que podrían beneficiarlos.

"Hemos logrado avanzar mucho en un espacio de tiempo bastante corto al encontrar un grupo de Facebook con una sola persona", dijo Charlie Dixon.

"Estamos allí para apoyar a las familias afectadas por estas raras mutaciones y también para impulsar la investigación al respecto", añadió Mel Dixon. "Nuestras condiciones son condiciones metabólicas, y últimamente ha habido muchos avances con otras enfermedades metabólicas, lo que nos da esperanza. Los científicos nos han dicho que lo estamos logrando en el momento adecuado, en términos de avances médicos".

Esta condición ya está afectando el día a día de la familia: Mel Dixon explicó que Tom está en una escuela especializada donde sólo hay ocho estudiantes por clase y el plan de estudios es diferenciado. En la escuela, Tom recibe fisioterapia, terapia ocupacional y apoyo del habla y el lenguaje.

Además, hace fisioterapia diaria en casa, ya que sufre dolores de espalda periódicos, y también hace ejercicios de seguimiento visual para intentar fortalecer los músculos de sus ojos, ya que tiene estrabismo.

Rosie todavía asiste a la educación general y participa en un plan de educación, salud y atención creado por el gobierno, un esquema legal que le brinda 20 horas de apoyo cada semana para ayudarla con su aprendizaje.

El plan de Rosie también ayuda a garantizar que pueda moverse con seguridad por la escuela debido a su equilibrio y coordinación reducidos. Durante la jornada escolar, la maestra de Rosie también la apoya con una combinación de ejercicios de motricidad fina y gruesa.

Los medicamentos son mínimos, ya que la familia está esperando los resultados de las investigaciones para saber qué fármacos les ayudarán de forma más eficaz.

"Son especialmente los temblores los que pueden dificultar las tareas cotidianas, como beber de una taza, ponerse los zapatos, llevar un plato. Todas tareas muy básicas que todos damos por sentado. Esto es lo que nos resulta más desgarrador." dijo Mel Dixon.

La pareja también espera que cualquier avance en la investigación pueda traer beneficios a la comunidad en general.

"Compartimos nuestra vía metabólica con muchas otras afecciones, por lo que la esperanza es que lo que funcione para una afección también ayude a otras afecciones que siguen esa vía metabólica", dijo Mel Dixon.

Por ahora, la familia sigue luchando, habiendo recaudado recientemente alrededor de $73,000 con una caminata patrocinada, lo que eleva la cantidad total que han recaudado desde que recibieron el diagnóstico en noviembre de 2022 a casi $160,000, y los expertos dicen que tienen razones para creer que podrán para efectuar el cambio.

"Creo que hay una esperanza real para esta afección. Y no diría lo mismo de todas las afecciones genéticas que manejamos y vemos en las personas", afirmó Elmslie.